Genética, Medicina UANL

Descripción: Prueba cualitativa para la determinación de la actividad enzimática de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa.

Población en la que aplica: Individuos de todas las edades con sospecha de Galactosemia Clásica.

Pruebas que incluye y Técnicas:
Fluorescencia: Actividad Enzimática de Galactosa 1 Fosfato Uridiltransferasa.

Requisitos de la Muestra:

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 4-5 círculos)

Condiciones para la toma: Colectar muestra de sangre 2 horas después de que el bebé termine su alimentación, evitando ingerir alimento o líquido en el transcurso de esas 2 horas, solo se permite agua natural.

Recolección y transporte de la Muestra:

Sangre colectada en tarjeta de papel filtro, obtenida por punción directa de talón. Se saturan 4 a 5 círculos del papel filtro S&S 903, (cada círculo con un sola gota de sangre). No utilizar algún otro material para realizar la toma.
Dejar secar la muestra en un rack por lo menos 3 horas a temperatura ambiente, sin exposición directa a la luz solar. La muestra debe estar bien seca antes de su envío.
Transportar la muestra al laboratorio en un sobre de papel o envuelta en papel aluminio.
NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.

Días de recepción de muestras: lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog

Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

Motivos de Rechazo:

Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no llenen los requisitos anteriores.

Tiempo de colección para Seguimiento: Después de un resultado alterado, localizar al paciente lo más pronto posible para tomar una segunda muestra de sangre en papel filtro 2 horas después de alimentación (NO LECHE DE SOYA), con el fin de descartar Galactosemia.

Consideraciones Especiales:

Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.

Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras: una de ellas 10 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.

Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
ANOTAR SI EL PACIENTE TOMA MEDICAMENTOS O PRESENTA SINTOMATOLOGÍA.

Tiempo de Entrega: 10 días calendario.

En casos graves, se puede entregar el resultado en menor tiempo (5 días), siempre y cuando tenga carácter de “urgente”. Este tipo de servicio ocasiona un cargo extra en el costo del estudio.
Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Personal responsable: IQ. Luis Manuel Aguilar Montoya, MC Lucía Ceniceros Almaguer.

Teléfono:(81) 83 89 11 92

DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Preba Cualitativa para Actividad de Galactosa Uridiltransferasa (Prueba de Beutler)

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 4-5 círculos)

DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital UniversitarioUniversidad Autónoma de Nuevo León

Preba Cualitativa para Actividad de Galactosa Uridiltransferasa (Prueba de Beutler)

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 4-5 círculos)

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León